品系名稱(cheng)：C57BL/6J-Hfe ^em1/Rise

品系類型(xing)：Knockout

品系(xi)編號(hao)：CAS1258 

品系描述：Hfe基因(yin)影響(xiang)參與調節腸道(dao)鐵(tie)(tie)(tie)的吸(xi)收，導致(zhi)發生(sheng)血(xue)(xue)色素(su)沉(chen)著(zhu)癥。這種(zhong)靶 向突變的純合子小鼠(shu)是可存活、可生(sheng)育且大小正常的。遺(yi)傳(chuan)性(xing)血(xue)(xue)色素(su)沉(chen)著(zhu) 癥是一種(zhong)鐵(tie)(tie)(tie)過度(du)吸(xi)收的遺(yi)傳(chuan)性(xing)疾病，會(hui)導致(zhi)高鐵(tie)(tie)(tie)血(xue)(xue)癥和鐵(tie)(tie)(tie)在組織(zhi)中的負荷(he)。 相關研究(jiu)表明，4周齡(ling)時，129S6/SvEvTac背景純合(he)子的血(xue)(xue)鐵水平(ping)升高， 肝(gan)臟非血(xue)(xue)紅素鐵水平(ping)比對照組高2.2倍。10周齡時，129S6/SvEvTac背(bei)景純合 子(zi)的肝臟(zang)非血紅素鐵含(han)量(liang)比對照(zhao)組高3.3倍。在C57BL/6J背景下，純(chun)合子(zi)的 鐵負荷較輕，雜合子(zi)表(biao)現(xian)出一定(ding)的鐵負荷。從純(chun)合子(zi)中分離的巨噬細胞TLR4/TRAM/TRIF信(xin)號(hao)通路受(shou)損，tnf - α和IL-6的產生減少。當鼠傷寒沙門 氏菌引起小腸(chang)(chang)結腸(chang)(chang)炎(yan)時，純合(he)子(zi)表現出較輕的炎(yan)癥反應。在(zai)純合(he)子(zi)中hepcidin抗菌肽Hamp的表達減少。

應用(yong)領域(yu)：遺傳(chuan)性血色(se)素(su)沉著癥，鐵穩態(tai)和先天免(mian)疫(yi)反應研究(jiu)